Suy Giáp Bẩm Sinh

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em là do rối loạn nội tiết từ việc thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong, lùn và đần độn suốt đời.
Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Tổng quan

Tuyến giáp là tuyến có dạng hình con bướm, nằm ở phía trước cổ, tuyến này sử dụng iot thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine). Nội tiết tố này giữ vai trò sống còn cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Thiểu năng tuyến giáp là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể dẫn đến ảnh hưởng sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là não. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc không nhiều, chỉ chiếm 1/3000 – 1/4000 em bé mới sinh. Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ nhiều hơn nam, nữ/nam :2/1.

 Nguyên nhân

-Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn,tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.

-Lỗi bẩm sinh trong chuyển hóa giáp trạng

-Thiếu iốt vì vậy không thể tổng hợp được hormone T4 cần thiết đáp ứng đủ nhu cầu của trẻ.

-Mẹ dùng thuốc kháng giáp, điều trị phóng xạ trong thai kì

Cho đến nay, chưa có bằng chứng bệnh thiểu năng tuyến giáp có di truyền.

Triệu chứng lâm sàng

Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh.

Giai đoạn đầu triệu chứng không rõ ràng rất khó phát hiện, triệu chứng nghi ngờ của suy giáp bẩm sinh giai đoạn sớm bao gồm các triệu chứng sau:

-Cân nặng lúc đẻ to hơn bình thường, giảm vận động, ngủ nhiều

-Vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan,

-Thân nhiệt dưới 35ºC, da lạnh, nổi vân tím, bụng thường to, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.Thóp trước lớn.

Trong giai đoạn sơ sinh:

Các dấu hiệu lâm sàng của suy giáp bẩm sinh :

• Phù niêm: hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề
• Lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há.
• Cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai.
• Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn.
• Chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động.
• Mệt mỏi, bướu cổ
• Khàn giọng, lè lưỡi
• Thiếu máu: có thể xuất hiện
• Ngủ nhiều, bố mẹ xem như là một đứa trẻ ngoan, ít nghịch ngợm, ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài.
• Ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân
• Một số lượng nhỏ trẻ kèm theo các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao), tinh thần (không linh hoạt, không học hành được…) so với người bình thường. Giai đoạn sau triệu chứng có thể rõ ràng hơn tuy nhiên nếu có các dấu hiệu này mới đưa trẻ đến khám thì đã muộn ảnh hưởng đến não bộ của trẻ vì não bộ của trẻ phát triển rất nhanh đặc biệt trong năm đầu tiên phát triển 75% bộ não người trưởng thành.

Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.

Triệu chứng bệnh ở tuổi dậy thì: Có thể bao gồm chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm…

Tầm soát bệnh 48 giờ sau sinh

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Tuy nhiên, khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì thế, điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa. Trên thực tế, một số trẻ được nhập viện với lý do bị táo bón, vàng da. Có trẻ 5-6 tuổi mới được phát hiện bệnh với lý do đến khám là chậm phát triển về tâm thần, thể chất, cũng như chậm phát triển chiều cao, học không nhớ hoặc một bệnh lý khác. Do vậy, tốt nhất trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh.

Ở những bệnh viện thực hiện tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh, 48 giờ sau sinh trẻ được lấy máu ở gót chân, sau đó được đo nồng độ TSH trong máu. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh và nhân viên y tế sẽ liên hệ với người nhà để được chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển như bình thường.

Chẩn đoán hình ảnh : các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán nguyên nhân suy giáp bẩm sinh :

• Siêu âm tuyến giáp cũng đánh giá được tương đối chính xác sự tồn tại của tuyến giáp
• XQ xương đầu gối trái có thể giúp đánh giá sự phát triển, hình thành của hệ thống xương trẻ.
• Xạ hình tuyến giáp có thể xác định chính xác sự có mặt, tuyến giáp teo nhỏ hoặc lạc chỗ

Điều trị

Điều quan trọng nhất trong bệnh suy giáp bẩm sinh là việc điều trị có hiệu quả tốt, đặc biệt điều trị trong giai đoạn sớm. Cách điều trị là bổ sung hormon tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không gây ra hậu quả ngay, nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều đặn hằng ngày và nhờ đó có thể duy trì nồng độ Thyroxin ổn định trong máu của trẻ.

Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Thyroxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều Thyroxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng Thyroxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm vì khi đó việc tính liều lượng Thyroxin được dựa trên sự phát triển của trẻ. Trẻ cần uống viên Thyroxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ, tránh quên uống thuốc để duy trì tình trạng bình giáp. Do đó, việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ.

Theo VADE